Хромосомные патологии плода что это такое, на каких сроках выявляются, необходимые анализы

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ И ХРОМОСОМНЫЕ АНОМАЛИИ ПЛОДА

Пороки развития и хромосомные аномалии плода

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое — хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе.

Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, — исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много.

И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Выявление мутаций в генах, кодирующих ферменты цикла фолиевой кислоты: MTHFR и MTRR

Невынашивание беременности (НБ) – это универсальный интегрированный ответ женского организма на любое неблагополучие здоровья беременной и плода, кумулятивный (интегрированный) ответ на действие неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов.

Проблема невынашивания беременности затрагивает многие семейные пары. Частота невынашивания беременности составляет от 10 до 25% всех беременностей. Решение этой проблемы требует комплексного подхода.

На протяжении последних 50 лет понятие генетические причины НБ включало в себя только наличие хромосомных поломок у супругов и плода.

Но НБ может быть обусловлено и наличием наследственной предрасположенности.

Читайте также:  Хронический холецистит симптомы и лечение (обострение и ремиссия)

НБ – это результат действия «функционально-ослабленных» вариантов множества генов на фоне неблагоприятных внешних и внутренних факторов.

В настоящее время установлена целесообразность генетического тестирования полиморфизма (мутаций) нескольких генов для установления причин невынашивания беременности:

1) Гены, кодирующие ферменты цикла фолиевой кислоты: MTHFR и MTRR

2) Гены, кодирующие ферменты II фазы детоксикации: GSTMI, GSTTI, GSTPI

Показания к назначению молекулярно-генетического анализа на полиморфизм генов метаболизма (MTRR и MTHFR)

  • Рождение в семье ребенка с изолированными пороками пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
  • Невынашивание и другие осложнения, связанные с беременностью;
  • Плановая подготовка к беременности.
  • Выявление у пациента гипергомоцистинемии;
  • Наличие у пациента ИБС, артериальной гипертонии;
  • Наличие у пациента родственников I и II степени родства ИБС, артериальной гипертонии;

1) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR C677T

Функция: Фермент является ключевым звеном фолатного цикла и катализирует реакцию превращения гомоцистеина в метионин. Гомоцистеин — серосодержащая аминокислота, являющаяся продуктом переработки в организме так называемой незаменимой аминокислоты метионина. Гомоцистеин под воздействием фолиевой кислоты и витамина В-12 возвращается обратно в метионин, или под влиянием витамина В-6 превращается в следующий продукт обмена цистотионин.

Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80% у женщин и на 60% у мужчин.

У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия.

При сочетании повышения гомоцистеина крови и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения — заболевания периферических сосудов, нефропатия, ретинопатия и др.

Причина повышенного уровня гомоцистеина крови: Вариант С677Т в гене MTHFR-мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы.

Замена цитозина на тимин в 677 положении приводит к снижению функциональной активности фермента до 35% от среднего значения.

Полиморфизм 677C>T (A223V) широко распространен в различных популяциях и связан по крайней мере с двумя группами многофакторных заболеваний — васкулярными заболеваниями и дефектами развития нервной трубки у плода.

Дефекты в данном гене часто приводят к совершенно различным заболеваниям с широким спектром клинических симптомов: умственное и физическое отставание в развитии, перинатальная смерть, васкулярные и нейродегенеративные заболевания, диабет, рак и другие.

Читайте также:  Что делать, если у грудного ребенка пищевая аллергия аптеки Вита

Во время беременности в норме уровень гомоцистеина в плазме понижен. Это можно рассматривать, как физиологическую адаптацию организма матери, направленную на поддержание адекватной циркуляции крови в плаценте.

У носителей варианта Т во время беременности наблюдается дефицит фолиевой кислоты, что приводит к дефектам развития нервной трубки у плода.

Курение усугубляет влияние варианта 677T.

Клинические проявления:

  • гестоз, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, задержка внутриутробного развития плода, антенатальная гибель плода;
  • дефект развития нервной трубки плода (spina bifida), анэнцефалия, умственная отсталость ребенка, «заячья губа», «волчья пасть»;
  • преждевременное развитие сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз!), артериальные и венозные тромбозы.

Назначение фолиевой кислоты может значительно снизить риск последствий данного варианта полиморфизма.

  • Данные о полиморфизме:
    частота встречаемости гомозиготы в популяции – 10-12%
  • частота встречаемости гетерозиготы в популяции – 40%
  • аутосомно-рецессивное наследование

Функция: Ген MTRR кодирует фермент редуктазу метионинсинтазы (MTRR), участвующий в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций MTRR является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 (кобаламин).

Полиморфизм 66 A->G связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента MTRR.

Результат функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов нервной трубки.

Влияние полиморфизма усугубляется дефицитом витамина В12. При сочетании полиморфизма 66 A->G гена MTRR с полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается.

Полиморфизм 66А->G гена MTRR также усиливает гипергомоцистеинемию, вызываемую полиморфизмом 677C->T в гене MTHFR.

Данные о полиморфизме:
Частота встречаемости варианта G полиморфизма в популяции:

  • G/G — 15-25%,
  • A/G — 40-50%.
  • Преобладающий генотип в популяции: (A/G)

Материал для исследования:

венозная кровь, буккальный эпителий

Кат.№ Наименование анализа Сокращенное наименование анализа Срок выполнения
II.3.8 Мутация 677C>T метилентетрагидро-фолатредуктазы (MTHFR) MTHFR 677C>T 7 дней
II.3.9 Мутация 66A>G редуктазы метионинсинтетазы (MTRR) MTRR A>G 7 дней

Для юридических лиц:

По вопросам сотрудничества с нашей лабораторией Вы можете связаться с нами любым удобным способом:

  • По телефону: +7 (383) 334 86 14
  • e-mail: info@biolinklab.ru
  • C помощью контактной формы:
Читайте также:  ООО; АКСЕПТА, Г Москва, ИНН 7707436877, ОГРН 1197746755480 ОКПО 42896163 - реквизиты, отзывы, контак

Физические лица (пациенты) могут пройти данное исследование в обособленном подразделении лаборатории «БиоЛинк» Медицинском центре «Статус» по адресу: г. Новосибирск, ул. Владимировская д. 2/1, тел. +7 (383) 248 90 09.

Генетики впервые отредактировали вызывающие болезни мутации в человеческих эмбрионах

Ученые, кроме этого, смогли изменить ядерную ДНК, влияющую на фенотип человека — рост, внешность, цвет глаз и т.д.

Москва. 3 августа. INTERFAX.RU — Американские генетики из Орегонского университета впервые с помощью технологии Crispr-Cas9 отредактировали мутации в человеческих эмбрионах, которые могли бы вызвать болезни. Статья об этом опубликована в журнале Nature.

В исследовании ученые оплодотворили донорские яйцеклетки сперматозоидами, которые содержал ген, вызывающий предрасположенность к развитию сердечной недостаточности. Когда яйцеклетка была оплодотворена, ученые применили инструмент для редактирования генов Crispr-Cas9, который работает как своего рода ножницы, отсекающие дефектные части гена.

После того, как проблемные участки разрезаны, клетки могут восстанавливаться со здоровыми частями и, таким образом, избавиться от мутации, которая вызывает болезнь. 42 из 58 эмбрионов были отредактированы так, что у них не возникло мутации, а значит была поставлена преграда развитию болезни, которая могла возникнуть с вероятностью в 50 процентов.

Если бы этим эмбрионам было позволено развиться в плод, то он был бы избавлен от сердечной болезни. Однако генетики уничтожили эмбрионы через несколько дней после исследования, поэтому работа остается на экспериментальной стадии.

Исследование показывает, что ученые вскоре могут отредактировать генетические мутации, чтобы предотвратить рождение детей с заболеваниями. Техника может в конечном итоге позволить врачам избавлять эмбрионы от унаследованных мутаций, прежде чем эмбрион станет плодом.

Хотя ученые только отредактировали мутации, которые могут вызвать болезни, они при этом изменили ядерную ДНК, находящуюся в основе клетки и влияющую на фенотип человека — на интеллект, рост, внешность, цвет глаз и т.д.

Ученые отмечают, что теперь необходимо как можно скорее решить все юридические проблемы и определить моральные аспекты редактирования генома для лечения заболеваний на стадии эмбрионов. Отсутствие определенности в этой области сильно сказывается на возможностях исследователей.

Ссылка на основную публикацию
Хороший анализ мочи правильная подготовка, цвет, плотность, клетки
Клинический анализ мочи дома на тест-полосках: плюсы и минусы Рассказать сегодня хотелось бы о многом. И уж точно не превращать...
ХОБЛ необходимо включить в число социально значимых заболеваний; Российская газета
Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) - симптомы и лечение Что такое хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ)? Причины возникновения, диагностику и...
ХОБЛ у Курильщиков Что это Методы лечения, Народная медицина
Хроническая обструтивная болезнь легких (ХОБЛ) - воспаление бронхов Общие сведения Хронический бронхит — это заболевание, которое характеризуется следующими признаками: кашлем...
Храп во сне, причины и лечение О чём говорят симптомы ухудшения общего состояния
Как избавиться от храпа во сне женщине? Понятие, причины, лечение и профилактика Храпом называют звуки, возникающие при прохождении воздуха через...
Adblock detector